Primair hyperaldosteronisme (PHA)

(Bijnierhyperplasie en de Ziekte van Conn)

Bij primair hyperaldosteronisme en bij de ziekte van Conn wordt er in de bijnierschors teveel van het hormoon aldosteron aangemaakt. Het grote gevaar hiervan is dat daardoor de bloeddruk (ernstig) verhoogd raakt en dat er kaliumverlies kan optreden. Dit kan ernstige gevolgen hebben immers een langdurig bestaande hoge bloeddruk kan leiden tot:

  • TIA
  • CVA
  • Hart- en vaatziekten
  • Eiwit verlies door beschadiging van de nieren
  • Ernstige spierproblemen en spier verzwakking

Vaak worden alle vormen van primair hyperaldosteronisme voor het gemak Ziekte van Conn genoemd, hoewel strikt gesproken de benaming Conn alleen betrekking heeft op PHA veroorzaakt door een aldosteronproducerend adenoom (APA). Jerome W. Conn (1907-1994) was de Amerikaanse endocrinoloog (internist gespecialiseerd in hormonale aandoeningen) die in 1954 voor het eerst een patiënte met deze ziekte beschreef.

 Indicaties voor screening op PHA

  • Hypertensie en spontane hypokaliëmie (te laag kalium gehalte in bloed)
  • Hypertensie en door diuretica geïnduceerde hypokaliëmie (gebruik plastabletten)
  • Therapieresistente hypertensie dwz dat medicijnen niet of nauwelijks helpen om de bloeddruk te verlagen, (meer dan drie verschillende medicijnen zijn geprobeerd)
  • Hypertensie door onbekende oorzaak en bijnierincidentaloom

Tot voor een aantal jaren terug ging men ervan uit dat ook hyperaldosteronisme een zeldzame aandoening was, net als alle andere bijnierziekten. Uit onderzoek blijkt nu dat primair hyperaldosteronisme veel vaker voorkomen., Uit verschillende onderzoeken blijken zo’n 5 – 13% van alle hoge bloeddrukpatiënten PHA te hebben. Het zou dan kunnen gaan om 50.000 patiënten.

Hoe dan ook, bij een moeilijk instelbare/behandelbare hoge bloeddruk zou onderzoek naar PHA gerechtvaardigd zijn. Veel patiënten met PHA hebben een ernstige hypertensie.

Iets meer vrouwen kunnen PHA krijgen

Er zijn nu 3 of 4 zeer zeldzame erfelijke vormen van PHA bekend. Er wordt op het moment (2013) veel onderzoek verricht naar (erfelijke) genmutaties.

Oorzaken van primair hyperaldosteronisme

Er zijn nu zeven verschillende vormen van primair hyperaldosteronisme beschreven. De onderstaande vijf komen het vaakst voor:

  1. Een aldosteron producerend enkelzijdig bijnieradenoom (APA = aldosteron producerend adenoom), beter bekend als de ziekte van Conn. 35%
  2. Primair hyperaldosteronisme op basis van dubbelzijdige (= bilaterale) bijnierhyperplasie, ook wel idiopathisch hyperaldosteronisme (IHA). 60%
  3. Unilaterale (= eenzijdige) bijnierhyperplasie, die het meest lijkt op de ziekte van Conn. 2%
  4. Glucocorticoïd onderdrukbaar hyperaldosteronisme (GRA = Glucocorticoid-Remediable (hyper)Aldosteronism. Dit is een autosomaal dominante erfelijke afwijking Deze vorm van PHA is met dexamethason te behandelen. < 1%
  5. Ectopisch (= elders in het lichaam, buiten de bijnieren) aldosteron producerende adenoom of carcinoom. <0.1%

Aldosteron is een steroïdhormoon dat wordt gemaakt in de bijnierschors (zona glomerulosa). De productie staat onder invloed van angiotensine II, kalium en adrenocorticotroop hormoon (ACTH)

Bloeddrukverlaging leidt tot verhoogde renine-afgifte door de nier. Dit verhoogt de productie van angiotensine I en II en aldosteron, waardoor de druk in het vaatbed (het aderstelsel) toeneemt. Via negatieve terugkoppeling (paarse pijl) krijgt de nier het sein dat de renineproductie weer op het normale niveau moet teugkeren.

Bij PHA onttrekt de productie van aldosteron zich grotendeels aan de normale regelmechanismen. Er wordt ongecontroleerd aldosteron aangemaakt, de nieren gaan te veel natrium en vocht vasthouden en te veel kalium afvoeren. Het teveel aan natrium en vocht zorgt voor een verhoogde bloeddruk. Er treedt (na verloop van tijd) ook vaak een kaliumtekort op. Dat kun je niet direct meten in het bloed omdat het lichaam dit probeert te compenseren door eerst kalium uit de spiercellen te onttrekken.

Het is niet lonend om bij alle patiënten met hypertensie actief naar deze aandoening te zoeken, maar wanneer een hoge bloeddruk heel ernstig is (> 160 mm Hg systolisch of > 100 mm HG diastolisch) of niet reageert op bloeddruk verlagende middelen (minimaal drie verschillende soorten) dan is onderzoek naar PHA gewenst. Zeker wanneer er ook sprake is van een te laag kalium, hoewel een normale kaliumwaarde bij PHA voorkomt (n.l. in 50-70% van de gevallen).

De ziekte van Conn

Wanneer er sprake is van één, of een enkel(zijdig), aldosteronproducerend adenoom, kan worden besloten om de aangetaste bijnier te verwijderen. Soms kan alleen het adenoom verwijderd worden en blijft de bijnier gespaard.

De resultaten zijn over het algemeen goed,. De overmatige aldosteronproductie is een halt toegeroepen en de bloeddrukverlagende medicatie kan meestal heel ver afgebouwd worden,. soms zelfs helemaal. In ieder geval is de resterende hypertensie nu weer goed instelbaar met (veel minder) medicatie. Het kaliumgehalte zal binnen afzienbare tijd normaliseren.

Bilateraal hyperaldosteronisme

Wanneer er sprake is van hyperaldosteronisme in beide bijnieren blijft alleen behandeling met medicijnen over. Het meest gebruikte medicijn is eplerenon, een mineralocorticoïdreceptor antagonist (een antagonist maakt de ‘antennes’ ofwel receptoren ongevoelig voor een stof, in dit geval aldosteron) of spironolacton. Vaak is een tweede bloeddrukverlager noodzakelijk evenals een kaliumsparend diureticum (plaspil). Extra kalium kan noodzakelijk zijn.

Hyperaldosteronisme komt vaker voor ongeveer 66% tegen 33% ziekte van Conn.

Patiënten met hoge bloeddruk door een verhoogd aldosteron hebben een verhoogd risico op beroertes, op hartinfarcten en op boezemfibrilleren vergeleken met patiënten met eenzelfde verhoogde bloeddruk zonder verhoogd aldosteron. Ook zijn er aanwijzingen dat aldosteron ook in de hersenen schade aanricht (vergelijkbaar met overmatig cortisol). Deze schade kan resulteren in psychische en/of cognitieve problemen.

Waar de behandeling van de ziekte van Conn over het algemeen succesvol is kan dat niet gezegd worden van de behandeling van bijnierhyperplasie.

Niet alleen de bijwerkingen van deze bloeddrukverlagers (gynaecomasthie en impotentie) maar ook een aantal andere klachten komen frequent voor:

Lichamelijke problemen:

  • lichamelijke vermoeidheid
  • pijn (spierkrampen en spierpijn)
  • fysiek verminderd functioneren, verminderde conditie

Psychische/mentale/cognitieve problemen:

  • stemmingsstoornissen ( irritable mood*, ‘kort lontje’)
  • depressies *
  • angst/paniekstoornissen *
  • ‘demoralisatie’ geestelijke vermoeidheid **
  • trager denken
  • geheugenstoornissen
  • slaapstoornissen

Deze afwijkingen bepalen de kwaliteit van leven zeer sterk. De spierpijn en spierkrampen verstoren (zowel overdag als ‘s nachts) het algeheel welbevinden. De combinatie van lichamelijke en mentale klachten hebben een negatieve invloed op het sociale leven van de patiënt en zijn omgeving. Dit kan leiden tot relatieproblemen in zowel de privé- als de werksfeer.

Doordat de diagnose vaak laat (te laat) gesteld wordt,ontstaat een blijvende restschade door langdurige blootstelling aan hoge concentraties aldosteron.

De Bijniervereniging NVACP (Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing Patiënten) heeft een brochure over de ziekte van Conn uitgegeven.

Kijk voor het bestellen van de brochure bij de webshop

Heeft u meer behoefte aan informatie van lotgenoten, dit kan via de besloten forums voor Conn of kan er kan contact op genomen worden met de Conn werkgroep

Mocht u geïnteresseerd zijn dan kunt u over deze en andere aandoeningen meer lezen op: www.stemvandepatient.nl 

 

(bijgewerkt: 16-04-2014)

Wij onderschrijven de gedragscode van de Health On the Net FoundationWij voldoen aan de HON- code, die staat voor betrouwbare informatie over gezondheid:
Controleer hier.