Adrenogenitaal syndroom (AGS)

Het adrenogenitaal syndroom, afgekort als AGS, is een aangeboren afwijking van de hormoonproductie in de bijnieren. Normaal maken bijnieren hormonen die o.a. zorgen voor de zout- en waterhuishouding (aldosteron) en voor de reactie bij stress, zoals koorts en lichamelijke inspanning (cortisol). De bijnieren produceren ook mannelijke hormonen (androgenen).

De aandoening kan twee vormen aannemen: zoutverliezende AGS (SW-CAH) en vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen bij meisjes (SV-CAH). Waarbij de zoutverliezende vorm het meest (66%-75%) voorkomt. De ontregeling kan in de eerste levensweken leiden tot ernstig zoutverlies, uitdroging en overlijden. Ook kan in de eerste levensjaren hersenschade ontstaan. De aandoening is wel goed te behandelen met hormoonbehandeling.

Als behandeling is levenslang substitutietherapie met corticosteroïden nodig. De dosering van de medicatie luistert nauw, omdat bij ondermedicatie te lage bloeddruk en duizeligheid en op de langere termijn bij meisjes overbeharing, menstruatiestoornissen en vruchtbaarheidsproblemen ontstaan.
In stressvolle situaties kan een Addison-crisis optreden. Terwijl (langdurige) overmedicatie kan leiden tot problemen als gewichtstoename, hoge bloeddruk, stemmingswisselingen en osteoporose. Bovendien wordt de lengtegroei beïnvloed door de behandeling in de kinderjaren met te snel uitgroeien bij onderdosering. En te weinig groeien als gevolg van overdosering.

Door de overproductie van androgenen kunnen bij meisjes de uitwendige geslachtsdelen vermannelijkt zijn, wat een hersteloperatie nodig maakt. Bij jongens zijn er geen uitwendige kenmerken van de ziekte.

Een Addison-crisis ontstaat door een acuut tekort aan cortisol, bijvoorbeeld als gevolg van een plotselinge stresssituatie. Wanneer niet snel wordt ingegrepen kan de patiënt in coma raken en binnen enkele uren tot een dag overlijden.

Een gedetailleerdere uitleg over de aandoening vindt u op de pagina "AGS in detail".

Hielprik

Sinds 2000 is de opsporing van AGS opgenomen in het hielprikprogramma. Dit programma houdt in dat bij alle pasgeborenen in de eerste week na de geboorte bloed wordt afgenomen via een hielprik, dat vervolgens wordt onderzocht op een reeks van aandoeningen. Jaarlijks wordt bij 15 tot 20 baby's AGS geconstateerd.

Als de aldosteronproductie normaal is wordt AGS meestal tussen het 4e en 6de levensjaar ontdekt door bijvoorbeeld te vroeg optredende puberteitskenmerken of groeiversnelling. De aandoening kan echter ook pas op volwassen leeftijd worden ontdekt (bijvoorbeeld door overmatige beharing bij vrouwen).Met de juiste begeleiding en behandeling kan een AGS patiënt een goed leven leiden.
Hoe vaak dit voorkomt is moeilijk te zeggen, mogelijk een derde van de SV-CAH gevallen, die bij een eerste screening niet gevonden worden. Dat zou in Nederland neer komen op 1 à 2 patiënten per jaar.

Waarom AGS bij de NVACP?

Tot 1999 was er geen patiëntenorganisatie of werkgroep die zich bezighield met de belangen van (ouders van) patiënten met AGS. Op verzoek van de universiteiten van Nijmegen en Leiden heeft de Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing Patiënten (NVACP) het initiatief genomen een werkgroep te starten en te ondersteunen die opkomt voor de belangen van deze patiënten. Binnen de NVACP is een werkgroep AGS actief. Meerdere publicaties zijn uitgegeven over AGS. Voor meer informatie hierover zie onze webshop. Daarnaast worden jaarlijks themabijeenkomsten georganiseerd.

Klik hier om terug te gaan naar de AGS pagina 

(bijgewerkt: 19-04-2010)

Wij onderschrijven de gedragscode van de Health On the Net FoundationWij voldoen aan de HON- code, die staat voor betrouwbare informatie over gezondheid:
Controleer hier.