KWALITEITSCRITERIA VOOR KINDEREN MET AGS

Terug naar het overzicht

(Samengesteld door ouders van patiënten) Opgesteld door een patiëntenpanel waarin ouders van een kind met AGS hebben deelgenomen, volgens de methode 2-3 gesprek in samenwerking met de NPCF en in opdracht van de NVACP. Waar gerefereerd wordt aan 'de patiënt', de (huis)arts of specialist, is in deze tekst steeds voor de 'hij'-vorm gekozen. Natuurlijk kan waar 'hij' staat ook 'zij' worden gelezen.

De criteria zijn genummerd. Deze nummering geeft geen prioritering aan, maar slechts een structurering in de tekst. De criteria zijn opgebouwd uit de volgende onderdelen:

  1. Prenatale fase
  2. Eerste fase na de geboorte
  3. Onderzoek en behandeling
  4. Criteria m.b.t. de apotheker
  5. Nazorg
  6. Algemeen

1. PRENATALE FASE

Begeleiding door de hulpverleners

  • In het geval dat een gezin al een kindje met AGS heeft, is de kans op een tweede kindje met AGS 1 op 4. De ouders kunnen (indien gewenst) begeleid worden bij het proces voorafgaand aan een volgende zwangerschap.
Toelichting: Ouders willen zo goed mogelijk worden voorgelicht over de kansen en risico's bij een volgende zwangerschap en over de bijwerkingen en gevolgen van de medicijnen die moeten worden geslikt. Bij de keuze voor wel of geen zwangerschap en de zwangerschap zelf kunnen ouders begeleid worden door een deskundig medisch psycholoog.
  • Zodra er sprake is van een zwangerschap dient door de moeder direct gestart te worden met medicatie (dexamethason). Deze kan na de uitslag van het prenatale onderzoek 'geen kindje met AGS' afgebouwd worden.
Toelichting: De virilisatie (vermannelijking van de geslachtsorganen), die met de medicatie voorkomen kan worden, zou al in de zevende of achtste week van de zwangerschap beginnen. De uitslag van prenataal onderzoek is pas een aantal weken later.
  • Als in een gezin reeds eerder een kind met AGS is geboren, is het mogelijk om tijdens een volgende zwangerschap met behulp van prenatale diagnostiek te onderzoeken of dit kindje AGS heeft. Hulpverleners attenderen ouders op deze mogelijkheid.
Toelichting: AGS kan in de tiende week van de zwangerschap door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie bij de ongeboren vrucht worden vastgesteld. Door de test wordt ook het geslacht van de baby bekend.
  • In het geval dat geconstateerd wordt dat het een zwangerschap betreft van een meisje met AGS, krijgen de ouders informatie over het doorgaan met het nemen van medicatie gedurende de rest van de zwangerschap, en over de mogelijke bijwerkingen en consequenties van het niet nemen van deze medicatie.
Toelichting: Bij een zwangerschap van een meisje met AGS dient de medicatie door de moeder te worden doorgeslikt ter eventuele vermindering van de virilisatie van de baby. Deze medicatie heeft wel bijwerkingen voor de moeder, zoals bijvoorbeeld overmatige gewichtstoename en striae. De moeder wordt hiervoor ook goed onder controle gehouden door een endocrinoloog.

top

2. EERSTE FASE NA DE GEBOORTE Beroepsmatige kennis over AGS bij betrokken hulpverleners aanwezig

  • De bij een bevalling betrokken hulpverleners (verloskundige, huisarts, gynaecoloog) hebben kennis van AGS. Zij kunnen AGS herkennen en zijn in staat de ouders te informeren over AGS.
Toelichting: Indien een meisjesbaby met dusdanige genitale vergroeiingen wordt geboren, dat het geslacht van de baby onduidelijk is, is dat voor de ouders een ingrijpende ervaring waarbij een goede eerste opvang en begeleiding onontbeerlijk is.
  • Wanneer een baby met AGS thuis geboren wordt, reageren verloskundige/huisarts in eerste instantie positief op de geboorte.
Toelichting: De ouders zijn in de eerste plaats (soms voor het eerst) ouders geworden en een positieve houding en felicitatie zijn in die eerste minuten zeer welkom. Het feit dat het geslacht misschien niet direct duidelijk is mag de vreugde van het krijgen van een kind niet overschaduwen.
  • De baby wordt na de geboorte direct bij de ouders gelegd.
Toelichting: De ouders moeten allereerst de kans krijgen om contact te maken met hun baby, voordat de verloskundige/huisarts/gynaecoloog het kind nader onderzoekt.
  • Bij een thuisbevalling van een baby met zichtbare vergroeiingen aan het uitwendige geslacht, verwijst de verloskundige/huisarts de ouders met hun baby direct naar, bij voorkeur, een academisch ziekenhuis voor nader onderzoek. Op verzoek begeleidt de verloskundige/ huisarts hen daarbij.
Toelichting: Het is in het belang van de gezondheid van de baby dat deze spoedig wordt onderzocht en wordt ingesteld op benodigde medicatie.

top

Deskundigheid rondom de hielprik

  • De verloskundige en de kraamverzorgster zijn alert op een tijdige afname van de hielprik bij de baby.
Toelichting: Niet elke baby wordt met zichtbare kenmerken van AGS geboren. Sinds 2000 is in de hielprik de screening op AGS, naast PKU en CHT, opgenomen. Aan het eind van de kraamweek komt een wijkverpleegkundige het hielprikje afnemen. Het bloed wordt onderzocht door een ziekenhuis of door een zelfstandig laboratorium.
  • De kraamhulp is alert op het feit dat een baby een afwijkend aantal plasluiers heeft (in het begin meer dan normaal, daarna veel minder dan normaal), dat kan wijzen op uitdroging vanwege de klassieke vorm van AGS (met zoutverlies). Zij licht in dat geval de verloskundige hierover in.
  • Het ziekenhuis of zelfstandig laboratorium wat het bloedonderzoek van de hielprik heeft verricht neemt bij een negatieve uitslag direct contact op met de huisarts, die zo snel mogelijk de ouders persoonlijk op de hoogte brengt van het feit dat hun kindje AGS heeft. De huisarts verwijst hen direct door naar een gespecialiseerd ziekenhuis en begeleidt hen daarbij op verzoek.
Toelichting: Een tijdige diagnose en verwijzing bij een baby met de klassieke (zoutverliezende) vorm van AGS kan levensreddend zijn, zodat de benodigde medicatie kan worden ingesteld.

top

Informatie

  • De specialist in het ziekenhuis, waar de baby onder behandeling wordt gebracht, verstrekt de ouders zowel mondelinge als schriftelijke informatie over AGS. Hij biedt de ouders de mogelijkheid om de informatie gefaseerd te ontvangen. Vanaf het begin van de behandeling wordt de ouders de mogelijkheid geboden met een deskundig medisch psycholoog over aandoening van hun kind te praten, de gevolgen die het heeft op het gezin en de communicatie hierover met de buitenwereld. Door vanaf het begin een psycholoog in het behandelteam op te nemen, wordt deze eveneens een vertrouwde behandelaar. Daarnaast wijst de specialist de ouders op het bestaan van de NVACP en maakt hen attent op of verstrekt (indien in zijn bezit) hun informatiemateriaal.
Toelichting: De hoeveelheid en complexiteit van de informatie kan overweldigend zijn en het is een bekend gegeven dat een groot deel van de tijdens een consult verstrekte informatie, eenmaal thuis vergeten is. Daarnaast kan het voor ouders te veel zijn om in een vroeg stadium kennis te nemen van de latere consequenties. Het is daarom goed om ouders de mogelijkheid te bieden om zelf te bepalen wanneer zij kennis willen nemen van bepaalde consequenties van de aandoening, die niet direct aan de orde zijn.
  • De betrokken zorgverleners adviseren de ouders omtrent de informatie die zij aan hun familie en naaste omgeving kunnen geven over AGS.
Toelichting: Voor ouders zorgt de mededeling dat hun baby AGS heeft al voor veel vragen. Voor familie en naasten is het vaak nog moeilijker te begrijpen wat AGS inhoudt, zeker wanneer sprake is van het geval dat onduidelijkheid bestaat over het geslacht van de net geboren baby. Het is belangrijk dat de ouders steun kunnen krijgen van de hulpverleners om naasten een reëel beeld te schetsen over AGS.

top

3. ONDERZOEK EN BEHANDELING Onderzoek

  • De specialist, bij wie de baby onder controle gebracht wordt, houdt de ouders steeds op de hoogte van de resultaten van onderzoeken, de noodzaak van operaties en behandelingen.
Toelichting: Laboratoriumonderzoek van het bloed, de urine of het speeksel is nodig om het cortisol- en ACTH-niveau te kunnen bepalen. Elke AGS-patiënt heeft een eigen instelling op medicatie. Verder zal de baby lichamelijk onderzocht worden om te bepalen hoe ernstig de vermannelijking van de uitwendige geslachtsorganen is.
  • De specialist informeert de ouders van een kind met de klassieke vorm van AGS over de controle op de zoutinname, zodat onnodig zoutverlies kan worden voorkomen. Tijdens elke controle neemt de specialist de bloeddruk van het kind op, om zo de mate van zoutverlies en/of overdosering te bepalen.
Toelichting: Kinderen met de klassieke, zoutverliezende vorm van AGS moeten extra in de gaten worden gehouden om uitdrogingsverschijnselen en in het ergste geval een Addison-crisis te voorkomen. Baby's tot 1 jaar krijgen borst- of flesvoeding waardoor extra zout gegeven moet worden, bv. in vloeibare vorm of in capsules. Zuigelingen- en peutervoeding is betrekkelijk zoutarm. Daarom is het belangrijk om deze jonge kinderen op een andere manier zout toe te dienen, bijv. door bijmenging van keukenzout in de voeding of het geven van een extra portie chips of zoute dropjes. In tijden van erg warm weer of bij sportprestaties moet extra aandacht voor de zoutinname zijn.

top

Operatieve behandeling (meisjes)

  • De specialist informeert de ouders over de operatie aan de uitwendige geslachtsdelen van het meisje (indien nodig). Hij wijst hen op het feit dat een operatie ook later kan plaatsvinden, bv. bij de leeftijd van 6 maanden.
Toelichting: De baby kan redelijk snel na de geboorte al geopereerd worden. Dat kan al binnen een maand zijn. Dat is voor ouders bijzonder spannend. Het is daarom belangrijk om zo goed mogelijk voorgelicht te zijn over de aard en noodzaak van de operatie(s). Bij een operatie van een baby jonger dan 3 maanden is vaak een bloedtransfusie nodig.
  • De specialist betrekt de uroloog en/of plastisch chirurg in een vroeg stadium bij de behandeling.
Toelichting: De mate van vermannelijking van de geslachtsdelen is per patiëntje verschillend. Er is dus ook niet altijd een grote operatie nodig. In het geval dat de vermannelijking dusdanig is dat het geslacht van de baby in eerste instantie niet duidelijk is, is reconstructieve chirurgie nodig om latere problemen rondom urine-uitscheiding en geslachtsverkeer te voorkomen.
  • De behandelende specialist legt de ouders uit wat een clitorisreductie en vaginaplastiek inhouden en geeft hen daarover informatiemateriaal mee.
  • Ouders krijgen de gelegenheid om bij het onder narcose brengen en bijkomen van hun baby aanwezig te zijn.

top

Medicatie

  • De ouders krijgen voorlichting over de dosering van medicatie aan hun kind. Dit is met name belangrijk voor stressvolle situaties die anders mogelijk tot een Addison-crisis zouden kunnen leiden. De ouders zijn door de voorlichting op de hoogte van de gevolgen en de bijwerkingen van de medicatie, het (her)kennen van de symptomen van onder- en overdosering en die van een Addison-crisis.
Toelichting: De instelling van de benodigde medicatie is per kind verschillend. Deze is afhankelijk van het lichaamsgewicht en de lengte van het kind. De ouders zullen per situatie moeten bepalen of de dosering (tijdelijk) aangepast moet worden. Dit is iets wat ouders van een jong kind met AGS moeten leren en waarbij zij veel advies en steun kunnen gebruiken van een deskundige. Een goede voorlichting vermindert de onzekerheid van ouders over de gevolgen van medicatie. In de voorlichting aan de ouders wordt benadrukt dat het optreden van een Addison-crisis verstrekkender gevolgen heeft (en zelfs tot hersenbeschadiging kan leiden) dan een tijdelijke verhoging van de dosering.
Symptomen van een Addison-crisis:
  • Gebrek aan eetlust
  • Misselijkheid
  • Braken
  • Krampende buikpijn met diarree
  • Koorts
  • Slaperig, suf en afwezig
  • Neiging tot flauwvallen
  • Lage bloeddruk
  • De specialist geeft de ouders een overzicht van algemene richtlijnen ten aanzien van de dosering van de medicatie in bepaalde situaties. Het gaat hierbij voornamelijk om lichamelijke stressindicatoren (bijv. een botbreuk, ziekte en koorts, inentingen). Voor emotionele stress is dat altijd afhankelijk van het karakter van het kind.
Toelichting: Ouders met een kind met AGS moeten zich bij elke situatie afvragen of een gezondheidsprobleem AGS-gerelateerd is en of dus aanpassing van de medicatie nodig is. Dit is iets wat de ouders zich gaande weg meer eigen zullen maken, maar waarbij zij de behoefte hebben aan advies en informatie van een deskundige.
  • De ouders zijn geïnstrueerd hoe zij hun kind in het geval van een Addison-crisis het beste kunnen injecteren.
Toelichting: Snel ingrijpen bij een naderende Addison-crisis is van levensbelang. Het blijkt het beste te zijn dat de ouders thuis injectiemateriaal en ampullen met medicatie bewaren, zodat zij altijd zelf kunnen ingrijpen. Het is hierbij wel zaak de houdbaarheid van de ampullen injectievloeistof in de gaten te houden.
Een injectie-instructie kan via een videoband van de NVACP verkregen worden.
  • De ouders zijn zich bewust dat het toedienen van een injectie in een noodsituatie impact heeft op het kind en de overige gezinsleden.
Toelichting: Voor het kind en de andere kinderen in het gezin kan het heel bedreigend zijn dat prikken niet alleen in het ziekenhuis maar ook door mama en/of papa gegeven kunnen worden.

top

Verder verloop behandeling

  • De specialist geeft aan ouders informatie over het verdere verloop van de behandeling van hun kind.
Toelichting: Een kind heeft AGS voor het leven. Bij elke levensfase hoort dus een bijbehorende problematiek op het gebied van AGS. Het is goed om ouders een mogelijk ziekteverloop te schetsen, om hen zo voor te bereiden op de mogelijke situaties in de toekomst.
  • De consultatiebureau-arts/wijkverpleegkundige weet dat de verminderde groei van het kind het gevolg kan zijn van het gebruik van corticosteroïden en handelt daarin zorgvuldig.
Toelichting: Het is voor ouders bijzonder vervelend om tijdens de, in het eerste levensjaar frequente bezoeken aan het consultatiebureau, telkens te moeten uitleggen dat de (eventuele) afwijkende groei van de baby komt door de medicatie voor AGS.
  • Een jong kind met AGS komt regelmatig op controle bij een kinderarts-endocrinoloog of kinderarts met ruime ervaring in de behandeling.
Toelichting: Deze frequente controles zijn nodig om de dosering van de medicatie bij te kunnen stellen en om de lichaamsgroei (botleeftijd) en ontwikkeling van het kind te monitoren. Een structurele over- of onderdosering met corticosteroïden kan de lichaamsgroei (botleeftijd) en ontwikkeling van het kind ongunstig beïnvloeden. Een zeer precieze afstemming van de dosis hydrocortison is naast de voorziening van cortisol, noodzakelijk om de bijnierschors klein te houden. Sterk vergrote bijnieren produceren voor kinderen excessieve hoeveelheden androgenen, wat een versnelde botrijping tot gevolg heeft.
  • De specialist biedt patiëntjes een speekseltest aan waarmee een reëel beeld verkregen kan worden van de hormoonspiegel.
Toelichting: Deze test is veel minder ingrijpend dan een bloedafname en geeft daardoor een beter beeld van de hormoonspiegel. De speekseltest kan namelijk driemaal daags thuis in alle rust door de ouders worden afgenomen, waardoor de arts een beter beeld krijgt van het cortisolgehalte in het bloed. Om het aldosterongehalte te controleren wordt 1 maal per jaar bloed geprikt.
  • AGS-patiëntjes krijgen vanaf hun zesde levensjaar een totale lichaamsscreening met het oog op lichaamsgroei- en ontwikkelingsachterstand door gebruik van corticosteroïden.
Toelichting: In de academische ziekenhuizen is dit steeds meer de standaard in tegenstelling tot de behandeling in perifere ziekenhuizen.

top

Behandeling jongetjes

  • De behandelende specialist controleert bij jongetjes vanaf hun achtste jaar regelmatig de testikels op tumorvorming.
Toelichting: Hoewel het in deze gevallen meestal goedaardige tumoren betreft, kunnen ze wel tot onvruchtbaarheid leiden.

top

4. CRITERIA M.B.T. DE APOTHEKER

  • De apotheker maakt een afspraak of neemt de ouder apart in de spreekruimte van de apotheek om het nodige toe te lichten over het belang van juiste medicatie bij AGS. De ouders krijgen tijdens dit gesprek ook alle ruimte om hun wensen kenbaar te maken.
Toelichting: Goede voorlichting op het gebied van medicijngebruik, de gevolgen van medicijngebruik en de symptomen in gevallen van over- dan wel onderdosering is zeer belangrijk.
  • De informatie die door ouders wordt verstrekt, wordt door de apotheker respectvol gebruikt.
Toelichting: De apotheker verwerkt deze informatie zorgvuldig en betrekt daar ook het apotheekpersoneel bij, om toekomstige contacten zo vlot mogelijk te laten verlopen.
  • Een goede relatie tussen de ouder en de apotheek is heel waardevol. De apotheek kan dan ook meedenken in de situaties waarin de ouder/ het kind terecht komt.
Toelichting: Soepel lopende contacten kunnen zich uiten in:
  • een automatische bestelprocedure voor de benodigde medicijnen
  • bieden van duidelijkheid over de levertijd van de medicijnen.
  • verschillende medicijndoseringen voorzien van kleuren, waardoor duidelijk is om welke dosering het gaat

top

5. NAZORG

  • Kinderen met AGS moeten al op vroege leeftijd een beroep kunnen doen op psychische begeleiding door een psycholoog om hen en hun ouders begeleiding te geven.
Toelichting: De ervaring van volwassen AGS-patiënten is dat psychische begeleiding op bepaalde momenten in het leven wel gewenst is, maar niet vanzelfsprekend voor AGS-patiënten. Vooral meisjes die geopereerd zijn moeten de mogelijkheid krijgen om hierover met een deskundige te praten. Dat heeft namelijk toch gevolgen voor het gevoelsleven en voor het zelfbeeld wat zo belangrijk is in bv. de puberteit.
  • De endocrinoloog moet de ouders en het kind zonodig verwijzen naar een psycholoog.

top


6. ALGEMEEN

  • De diagnose AGS komt relatief veel voor onder de allochtone bevolking. Om de ziekte bij hen onder de aandacht te brengen is het geven van informatie op maat belangrijk. Te denken valt aan vertaalde schriftelijke informatie, maar ook de mondelinge informatie is voor hen belangrijk. Het is goed om naast het informeren van de ouders ook de rest van de familie te proberen te betrekken. Er kan bv. gebruik gemaakt worden van de zogenaamde Voorlichters in de Eigen Taal (VETC'ers), die door GGD'en worden opgeleid.

top

Terug naar het overzicht

(bijgewerkt: 11-02-2010)